З'явилася надія перемогти катастрофічне старіння

Американські учені готові приступити до клінічного випробування засобу проти однієї з найрідкісніших і таємніших хвороб. Але ця хвороба настільки жорстока, що лікарям не так просто набрати випробовуваних. Не виключено, що з чотирьох десятків хворих багато хто загине до початку випробувань.

Але якщо вдасться довести випробування до успішного завершення, перемога над прогерією, або хворобою Гетчинсона, стане перемогою людей, які роблять все, щоб врятувати своїх дітей від швидкої неминучої загибелі. Розповісти про цю недугу і боротьбу з ним ми попросили професора медицини Данила Голубєва.

— Слово «прогерія» – походить від грецького «герос» - старість. Дитина через один-два роки після народження починає стрімко старіти. І це торкається не тільки її зовнішнього вигляду, але і стану її тканин і органів. Зокрема, у неї, і це найстрашніше, виникає виражений атеросклероз, який загрожує інфарктом, інсультом. І зовнішній вигляд таких дітей, звичайно, прямо скажемо, страшний.

— Що відоме про причину цього захворювання?

— Причиною є точкова мутація в першій хромосомі. В результаті виникає дефект в діяльності одного єдиного гена, який продукує білок-мутант. І ось цей білок-мутант спотворює дозрівання і розвиток і кісткової, і шкірної, і, головне, судинної тканини, внаслідок чого і виникає весь цей комплекс страхітливих наслідків.

— У чому учені бачать ключ до перемоги над цією хворобою?

— Дослідники йшли різними шляхами. З одного боку, як я вже говорив, з'ясована генетична природа цього захворювання, а з другого боку, онкологи, які шукають протиракові ліки широкого спектру дії, натрапили на препарат – інгібітор фарнізілтрансферази, він виявився здатним заблокувати продукцію цього білка і, принаймні, припинити розвиток патологічних процесів, і навіть дещо їх обернути назад.

— Ініціаторами створення ліків сталі батьки 12-річної дитини, якій загрожує смерть. Вони ж організовують і клінічні випробування, які можуть і не відбутися. Чому?

— Проблема, по-перше, у виявленні таких хворих. Їх мало і вони розкидані по всьому світу. Ініціативна група узяла на себе величезну роботу по їх пошуку. Хворі живуть в різних країнах, треба одержати їх згоду, згоду їх батьків. Потрібно, нарешті, привезти їх, якщо така згода буде одержана, до Бостона (випробування пройдуть в Дитячій лікарні Бостона (Children's Hospital Boston). А життя таких дітей коротке. Вважається, що граничний вік, до якого може дожити хворий прогерією, — це 27 років. Але навіть це — окремий випадок. Природно, вони можуть померти до початку лікування або під час лікування. Тому вся ця діяльність – це ризик і подвиг.

Джерело: Svobodanews.ru